Alzheimer’da çığır açan çalışma

Alzheimer için bugüne kadarki en büyük genetik risk çalışmasında, hastalığın gelişimiyle bağlantılı 42 gen daha ortaya çıkarıldı.

Cardiff Üniversitesi’ndeki Birleşik Krallık Demans Araştırma Enstitüsü’nün merkez direktörü Julie Williams, konuya ilişkin yaptığı açıklamada, “Bu, Alzheimer araştırması alanında çığır açan bir çalışmadır. Aynı zamanda 30 yıllık bir araştırmanın doruk noktasıdır.

Sigara, egzersiz ve beslenme gibi yaşam tarzı faktörleri Alzheimer gelişimimizi etkiliyor ve şimdi bunları ele almak için harekete geçmek, riski kendimiz azaltmanın olumlu bir yolu. Ancak, hastalık riskinin yüzde 60-80’i genetiğimize dayanıyor ve bu nedenle biyolojik nedenleri araştırmaya ve dünya çapında etkilenen milyonlarca insan için çok ihtiyaç duyulan tedavileri geliştirmeye devam etmeliyiz” diye konuştu.

Bununla birlikte, daha önce bilinmeyen genler, iyi bilinen APOE e4 geninin veya , Alzheimer ilerledikçe yıkıcı sonuçlarla beyinde biriken iki ayırt edici protein olan amiloid beta ve tau’nun gelişiminin yanı sıra, hastalığın ilerlemesi için ek yollara işaret ediyor.

Diğer taraftan Nature Genetics adlı bilimsel dergide yayımlanan çalışmada, yeni keşfedilen genlerin bir kısmı, vücuttaki proteinler arasında iltihaplanma ve bağışıklık sisteminin beyin hücrelerine nasıl zarar verebileceğini yöneten çok ayrıntılı reaksiyonlara odaklanıyor.

“Bu çalışmada tanımlanan yeni risk varyantları, Alzheimer hastalığının ilerlemesi ile önemli ölçüde ilişkilidir” diyen çalışmanın yazarları, eşfin bilim insanlarına ölümcül beyin hastalığı riskini azaltabilecek tedaviler, ilaçlar ve yaşam tarzı değişiklikleri için potansiyel yeni hedefler sağlayacağını söyledi.

Küresel çalışma, klinik olarak Alzheimer teşhisi konan 111 bin 326 kişinin genomlarını analiz etti ve bilişsel olarak sağlıklı 677 bin 663 kişiden alınan genlerle karşılaştırdı. Genomlar, Avrupa Birliği, Arjantin, Avustralya, Brezilya, Kanada, İzlanda, Nijerya, Yeni Zelanda, Birleşik Krallık ve Amerika Birleşik Devletleri’nin 15’ten fazla üyesindeki klinikler tarafından sağlandı.

Williams, yeni keşfedilen genlerin bir kısmının mikroglianın daha az verimli olmasına neden olabileceğini ve “hastalığın ilerlemesini hızlandırabileceğini” söyledi.

Öte yandan, çalışmadaki diğer bir önemli bulgu Parkinson, frontotemporal demans, Lewy cisim hastalığı ve amyotrofik lateral skleroz gibi beyin bozukluklarının aynı genetik temele sahip olabileceğiydi.

Çalışmaya dahil olmayan Weill Cornell Medicine ve NewYork-Presbyterian’da Alzheimer ve Parkinson hastalıklarının önlenmesinde uzmanlaşmış bir nörolog olan Kellyann Niotis, “Bir bütün olarak alındığında, bu veriler nörodejeneratif hastalıklar arasında potansiyel bir sürekliliği vurgulayabilir.

Bilimsel ve tıbbi topluluk, nörodejeneratif hastalık süreçlerini çok farklı görüyor ve biz de onları uzun süredir bu şekilde inceliyoruz. Gençler benzer altta yatan genetik risklere sahip olabilir ve bir kişide Parkinson’a, diğerinde Alzheimer’a yol açabilir” dedi.